全外显子测序

全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）利用探针杂交全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更加经济、高效。高性价：直接对蛋白编码区测序，缩小研究范围和数据量；

应用方向

人类遗传病研究：

家系样本或散发样本研究；单基因疾病或复杂疾病研究；人群队列研究（GWAS、Burden等）；多组学研究。

人类癌症研究：

呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究；肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究；肿瘤遗传易感基因分析等研究。

检测流程：

送样要求