全基因组测序

人类全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是对人体全部基因序列进行测序，可一次性全面获得人类变异信息的技术手段，可以全面挖掘DNA水平上的各类遗传变异信息，包括单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等，该技术完全覆盖了基因的编码区和非编码区，可为筛选疾病的致病基因和研究遗传及致病机制提供重要信息。

优势：全面

Ø 可全面检测基因组变异类型，包括SNP、InDel、CNV、SV；

Ø 可全面检测基因的编码区变异和非编码区变异。

应用方向

人类遗传病研究

精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；家系样本或散发样本研究；单基因疾病或复杂疾病研究；人群队列研究（GWAS、Burden等）；

人类癌症研究

呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究；肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究；肿瘤遗传易感基因分析等研究。

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